신경섬유종이란? 원인부터 치료까지 한눈에 알아보기

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By 관리자

최근 서울아산병원 연구팀이 신경섬유종증 1형(NF1) 치료제 ‘셀루메티닙’의 효과를 분석한 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구는 국내 최초이자, 성인 환자 대상으로는 세계 최초로 진행된 연구라는 점에서 큰 의미가 있습니다. 기존에는 효과적인 치료법이 부족했던 총상신경섬유종 환자들에게서 평균 41%의 종양 크기 감소 효과가 확인되었으며, 이를 바탕으로 성인 환자에게도 건강보험 적용이 확대될 필요성이 제기되고 있습니다.

이처럼 신경섬유종 치료에 대한 희망적인 소식이 들려오는 만큼, 오늘은 신경섬유종이란 무엇이며, 신경섬유종증과는 어떤 차이가 있는지, 증상과 치료법은 무엇인지 알아보겠습니다.

신경섬유종-서울아산병원 참고

신경섬유종이란?

신경섬유종은 신경을 둘러싼 조직에서 발생하는 양성 종양으로, 주로 신경섬유종증이라는 희귀 유전질환과 연관이 깊습니다. 신경섬유종증은 크게 세 가지 유형(NF1, NF2, 슈반노마증)으로 나뉘며, 그중에서도 신경섬유종증 1형(NF1)이 가장 흔합니다.

여기서 혼동하기 쉬운 점은 신경섬유종과 신경섬유종증이 같은 개념이 아니라는 것입니다. 신경섬유종은 특정한 신경 주위에서 발생하는 개별적인 종양을 의미하며, 신경섬유종증은 이러한 종양이 발생하는 유전적 질환입니다. 즉, 신경섬유종증이 있어야 신경섬유종이 나타날 가능성이 높아집니다. 하지만 모든 신경섬유종증 환자가 반드시 신경섬유종을 가지는 것은 아닙니다.

신경섬유종증(NF)의 유형

신경섬유종이란? 원인부터 치료까지 한눈에 알아보기

1. 신경섬유종증 1형(NF1)

NF1은 약 3,000명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 희귀질환으로, 피부 변화와 신경계 이상을 동반하는 신경피부 증후군입니다. 다발성 신경섬유종이 몸 곳곳에서 발생할 가능성이 높으며, 척추측만증이나 학습 장애 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

2. 신경섬유종증 2형(NF2)

NF2는 주로 청신경종이 발생하는 것이 특징이며, 청력 장애와 균형 감각 이상이 주요 증상입니다. 중추신경계에도 종양이 발생할 수 있으며, 신경섬유종보다는 슈반종이 더 흔하게 나타납니다.

3. 슈반노마증(NF3)

슈반노마증(NF3)은 비교적 드문 유형으로, 신경을 감싸는 슈반 세포에서 종양이 발생합니다. NF1과 달리 피부 병변이 거의 없고, 강한 신경통이 주요 증상으로 나타납니다. 종양이 커질 경우 신경을 압박하여 기능 저하를 유발할 수 있습니다.

신경섬유종의 종류

신경섬유종은 성장 방식과 발생 위치에 따라 다음과 같이 구분됩니다.

1. 국소 신경섬유종

신경 주변 조직에서 단일 종양으로 발생하는 유형입니다. 피부 아래에서 작은 혹처럼 만져지며, 크기가 크지 않다면 특별한 증상을 유발하지 않을 수도 있습니다.

2. 다발성 신경섬유종

여러 개의 신경섬유종이 몸 곳곳에 발생하는 형태로, 주로 NF1 환자에서 발견됩니다. 크기와 개수가 다양하며, 신체 어디에서든 나타날 수 있습니다.

3. 총상신경섬유종

총상신경섬유종은 신경을 따라 광범위하게 퍼지는 형태의 신경섬유종으로, 조직이 넓게 퍼져 있어 수술적 제거가 어렵고 재발 가능성이 높습니다. 종양이 커질 경우 신경을 압박하여 통증 및 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 최근 셀루메티닙과 같은 표적 치료제가 개발되면서 치료 가능성이 높아지고 있습니다.

신경섬유종 주요 증상

신경섬유종의 주요 증상

1. 피부 변화

신경섬유종증의 가장 대표적인 피부 증상은 카페오레 반점입니다. 연한 갈색의 피부 반점이 신체 곳곳에 나타나며, NF1 환자의 95% 이상에서 발견됩니다. 출생 직후나 유아기부터 보이는 경우가 많으며, 사춘기 이후 더 뚜렷해지는 경향이 있습니다.

피부 섬유종은 작은 혹이 피부 위에 돋아나는 형태로, 수십 개에서 많게는 수백 개까지 발생할 수 있습니다. 개수가 많아질 경우 미용적인 문제뿐만 아니라, 옷에 쓸리거나 외부 충격으로 인해 통증이 생길 수도 있습니다.

2. 신경섬유종(종양 형성)

신경 주위에서 발생하는 종양으로, 피부 아래에서 촉진되거나 외부로 돌출된 형태로 나타날 수 있습니다. 일부 종양은 통증을 유발하며, 신경을 압박할 경우 감각 이상이나 운동 기능 저하를 초래할 수 있습니다.

총상신경섬유종은 신경을 따라 광범위하게 퍼지는 형태의 종양으로, 외형적으로도 눈에 띄며 수술적 제거가 어렵고 재발 가능성이 높습니다.

신경섬유종의 원인

신경섬유종증은 NF1 유전자 변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 신경 세포의 성장과 분열을 조절하는 역할을 하지만, 변이가 생기면 신경 주변에서 종양이 비정상적으로 성장하게 됩니다.

NF1 환자의 약 50%는 부모로부터 유전적으로 NF1 유전자를 물려받아 발생하며, 나머지 50%는 가족력이 없는 상태에서 새로운 유전자 돌연변이로 인해 질환이 발생합니다.

신경섬유종의 치료 방법

치료 방법

현재 신경섬유종을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 완화하고 종양의 크기를 줄이는 치료법이 존재합니다.

1. 약물 치료

현재 총상신경섬유종 치료제로 사용되고 있는 ‘셀루메티닙(MEK 억제제)’은 신경섬유종의 성장 신호를 차단하여 종양 크기를 줄이는 효과를 갖고 있습니다. 최근 국내 연구에서 이 치료제가 종양 크기를 평균 41% 감소시키는 효과를 보였다는 결과가 새롭게 발표되었습니다.

2. 수술적 치료

피부 섬유종은 미용적 또는 기능적 문제로 인해 절제 수술이 가능합니다. 신경을 압박하는 종양은 기능 보존을 고려해 신중하게 수술 여부를 결정합니다.

3. 방사선 치료 및 재활 치료

악성으로 발전한 종양의 경우 방사선 치료가 필요할 수 있으며, 신경 기능 보존을 위한 재활 치료도 병행됩니다.

신경섬유종 환자를 위한 생활 관리

생활 관리

1. 정기적인 건강검진 필수

신경섬유종 환자는 정기적인 검진을 통해 증상을 꾸준히 모니터링하는 것이 중요합니다. 피부 변화, 신경학적 증상, 시력 이상 등을 정기적으로 확인해야 하며, 특히 소아 환자의 경우 성장 과정에서 나타날 수 있는 이상을 조기에 발견하는 것이 필요합니다.

정기적인 시력 검사와 청력 검사를 통해 신경섬유종이 눈이나 귀에 영향을 주지 않는지 확인해야 하며, 척추측만증이 있는 경우 정기적인 X-ray 촬영을 통해 진행 여부를 평가해야 합니다.

뼈 건강: 골다공증에 좋은 음식

2. 균형 잡힌 식단 유지

신경섬유종 환자는 뼈 건강을 유지하고 전반적인 신체 기능을 강화하기 위해 균형 잡힌 식사를 하는 것이 중요합니다. 항산화 성분이 풍부한 채소와 과일을 충분히 섭취하고, 뼈 건강을 위해 칼슘과 비타민 D를 보충하는 것이 좋습니다.

또한, 염분과 당분 섭취를 줄이고, 가공식품보다는 자연 식품 위주의 식단을 구성하는 것이 건강 관리에 도움이 됩니다.

3. 운동 및 재활 치료

척추측만증이 있는 경우 요가나 스트레칭을 통해 유연성을 유지하는 것이 중요하며, 근력 운동을 통해 자세를 바르게 유지하는 것이 필요합니다. 신경통이 있는 경우 가벼운 유산소 운동을 병행하면 통증을 완화하는 데 도움이 됩니다.

수영이나 필라테스 같은 저충격 운동은 관절과 근육에 무리를 주지 않으면서도 전신 건강을 유지하는 데 효과적입니다.

4. 심리적 지원과 사회적 관계 유지

신경섬유종증 환자는 외형적인 변화나 신경계 이상으로 인해 심리적인 어려움을 겪을 수 있습니다. 따라서 가족과 친구들의 정서적 지원이 필요하며, 심리 상담을 받는 것도 도움이 될 수 있습니다.

또한, 환자 모임이나 온라인 커뮤니티에 참여하면 같은 질환을 가진 사람들과 정보를 공유하고 정서적 지지를 받을 수 있습니다.

마무리하며

신경섬유종은 희귀 질환이지만, 최근 치료법이 개발되면서 환자들의 삶의 질이 점차 개선되고 있습니다. 특히 셀루메티닙 연구 결과를 통해 치료 효과가 입증되면서 많은 환자들에게 새로운 희망이 되고 있습니다. 앞으로 성인 환자들에게도 의료 혜택이 확대되어 더 많은 분들이 적절한 치료를 받을 수 있기를 기대하며, 신경섬유종 환자들은 정기적인 검진과 생활 관리를 철저히 하는 것이 중요합니다.다.

자주 묻는 질문

1. 신경섬유종증은 전염될 수 있나요?

아닙니다. 신경섬유종증은 유전 질환으로, 감염이나 접촉을 통해 전염되지 않습니다. 부모로부터 유전되거나 돌연변이로 인해 발생합니다.

2. 신경섬유종은 반드시 치료해야 하나요?

작은 피부 섬유종은 특별한 치료가 필요하지 않을 수도 있지만, 신경을 압박하거나 통증을 유발하는 경우 치료가 필요할 수 있습니다. 최근에는 셀루메티닙 같은 약물 치료도 활용되고 있습니다.

3. 신경섬유종 치료에 건강보험 적용이 되나요?

현재까지 셀루메티닙(MEK 억제제)의 건강보험 급여는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 적용되고 있습니다. 성인 환자의 경우 아직 급여 적용이 되지 않은 상태이며, 향후 정책 변화를 지속적으로 확인하는 것이 필요합니다.

4. 신경섬유종이 암으로 변할 가능성이 있나요?

대부분의 신경섬유종은 양성이지만, 드물게 악성 변형(MPNST, 악성 말초신경초종양)이 발생할 수 있습니다. 크기가 급격히 증가하거나 통증이 심해지면 즉시 검진을 받아야 합니다.

5. 신경섬유종증이 있는 경우 임신이 가능할까요?

네, 임신은 가능합니다. 다만 신경섬유종이 호르몬 변화에 영향을 받을 수 있어 일부 환자에게는 종양이 커지는 현상이 나타날 수도 있습니다. 임신을 계획할 경우 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.

6. 신경섬유종증 환자는 어떤 운동이 좋을까요?

척추측만증이 있는 경우에는 요가나 필라테스 같은 저충격 운동이 좋으며, 근력을 유지하기 위해 수영이나 가벼운 근력 운동도 추천됩니다. 다만 무거운 웨이트 트레이닝이나 강한 충격이 가해지는 운동은 피하는 것이 좋습니다.

7. 신경섬유종 환자는 어떤 음식을 먹는 것이 좋을까요?

항산화 효과가 있는 채소와 과일을 충분히 섭취하고, 뼈 건강을 위해 칼슘과 비타민 D를 포함한 음식을 섭취하는 것이 좋습니다. 염분과 당분이 높은 가공식품은 피하는 것이 바람직합니다.

참고 자료: 서울 아산병원 뉴스룸

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